Защо е важно да се изследваме за таласемия?

Средиземноморската анемия (таласемия) е едно от най-разпространените наследствени заболявания на кръвта. Средно 1,5% от населението на Земята носи признак (ген) на таласемия, като в някои райони (Средиземноморието, Близкия и Среден Изток, Южна и Югоизточна Азия) и в по-затворени общности честотата може да достигне и надмине 25-30 % .

Основните типове таласемия са алфа и бета и се дължат на различни дефекти в синтеза на молекулата на хемоглобина. Най-разпространена у нас е бета-таласемията, като 2,5% от населението  са носители на този вид генетичен дефект.

При всеки тип съществуват разновидности, вариращи от безсимптомно носителство или лека анемия (Таласемия минима или минор) до тежки форми (Таласемия интермедия или майор – анемия на Кулей), при които червените кръвни клетки бързо се разрушават, а костите и органите силно се увреждат. Животът на болните зависи от ежемесечни кръвопреливания и непрекъснат прием на желязо-хелатиратиращи препарати и медикаменти, които поддържат функциите на сърцето, черния дроб, ендокринните жлези.

НСБАЛХЗ е водещ център за лечение на Таласемия майор /тежка форма на заболяването/ за пациенти над 18 години от цялата страна. В болницата се прилагат най-съвременните медикаментозни терапии и алгоритми за проследяване и поддържащо лечение на болеста.

КАК СЕ УНАСЛЕДЯВА?

Ако само единият от партньорите е носител на таласемичен ген, вероятността да го предаде на детето е 50%. Но ако и двамата родители са носители, то възможността да се роди дете (независимо от какъв пол) с Таласемия майор е 25%. В останалите 75% детето може да е само носител или напълно здраво. Това са т.нар. „рискови двойки“, при които в ранен период от бременността може да се направи пренатална диагностика на плода и при необходимост бременността да бъде прекъсната. Проблемът е, че голяма част от тях са здрави хора, които дори не подозират за изненадите на природата.

Рутинното изследване на кръвта – пълна кръвна картина, невинаги е достатъчно, за да се прецени дали човек е носител. В много случаи таласемията се установява и при хора с нормални стойности на хемоглобина, както и с минимални отклонения в останалите показатели.  За откриване на  аномалии в структурата на хемоглобина трябва да се направи специфично изследване – разделяне на хемоглобина на фракции, най-често чрез електрофореза.

Ето защо е важно всеки бъдещ родител да знае статуса си, за да не обрича на ненужно страдание бъдещите си деца, а и себе си, изпитвайки чувство за вина.

Защо да направим изследването за таласемия в НСБАЛХЗ?

В НЗБАЛХЗ се намира лабораторията, в която още през 1970 г. за първи път в България са въведени тестове за таласемия. За половин век са изследвани близо 70 000 пациенти. Лабораторията разполага с високотехнологична техника с която се прави изследване на принципа на капилярна зонова електрофореза, като е необходимо минимално количество кръв. За разлика от други лаборатории, тук пациентът получава не само цифров резултат, но и интерпретацията му в съпоставка с цялостната клинична картина, заключение и препоръки за допълнителни изследвания и консултация със специалист хематолог.

Лабораторията в НЗБАЛХЗ е единствената в страната, която притежава сертификат за участие в международен външен контрол от 2013 г. и всички изпратени референтни проби до момента са потвърдени като абсолютно правилно отчетени.

Тестът не се покрива от НЗОК и цената му е 35 лв.

Телефон за контакти : 02/4542 136

Прочетете повече за таласемията на:

https://hematology.bg/%d0%b1%d1%80%d0%be%d1%88%d1%83%d1%80%d0%b8-%d0%b7%d0%b0-%d0%bf%d0%b0%d1%86%d0%b8%d0%b5%d0%bd%d1%82%d0%b0/

Организация на таласемиците в България- http://www.otbulgaria.com


Добавете АОП №

Дата и час