Д-р Тихомир Живков е завършил е МУ-Варна през 2015 г. От началото на 2016 г. работи и специализира в Националната специализирана болница за активно лечение на хематологични заболявания (НСБАЛХЗ)-София. От ноември 2016 г. е част и  от Експертен център по коагулопатии и редки анемии към НСБАЛХЗ под ръководството на проф. Тошко Лисичков. Участва в симпозиуми и конгреси в България и чужбина. Член на Българско медицинско сдружение по Хематология и Европейска хематологична асоциация. По повод утрешния Световен ден на хемофилията от Zdrave.net разговаряхме с д-р Живков за особеностите на заболяването и възможностите за лечението му.

Д-р Живков, на каква възраст се диагностицира хемофилията?

Преди да стигнем до диагностицирането е необходимо да знаем, какво представлява заболяването. Хемофилията е вродено заболяване , свързано с дефект в Х-хромозомата, водещ до дефицит на коагулационен фактор VIII или  коагулационен фактор IX.  Когато има дефицит на фактор VIII говорим за Хемофилия А, а когато има дефицит на фактор IX, говорим за Хемофилия B.

Боледуват мъже, а носителки са жените. В редки случаи, при определени обстоятелства могат да боледуват и жени. В зависимост от степента на дефицит на съответния фактор се обуславят три форми: тежка – ниво под 1%, средно тежка – ниво 1-5% и лека – ниво над 5%. Диагнозата може да се постави във всяка една възраст. Обикновено тежката форма се диагностицира рано, когато детето започне да бъде активно, да сяда, да се изправя, да се удря и се появяват първите симптоми. Откриването на леките форми може да бъде в доста по-късна възраст. Причина за поставянето на диагноза при тях са кървене след тежки травми, зъбни манипулации, оперативни интервенции и т.н

Какви са симптомите на болестта?

Основната клинична проява са кръвоизливите, които могат да бъдат различни по тежест и локализация. Най-чести са ставните кръвоизливи, засягащи големите стави – коленни, глезенни, лакътни, раменни, тазобедрени.  Повтарящите се кръвоизливи в ставите, водят до тяхното увреждане с развитие на хемофилна артропатия. На второ място са мускулни кръвоизливи, отново с различна локализация и тежест. Не трябва да пропускаме и тези в областта на езика, шията, гастро-интестиналния тракт, както и мозъчни кръвоизливи, които са животозастрашаващи.

Какви са възможните лечения на болестта и кои от тях са достъпни за пациентите в България?

Лечението на заболяването е заместително. Прилагат се венозно препарати, съдържащи съответния коагулационен фактор. Те могат да бъдат плазмени и рекомбинантни. Използват се за лечение при нужда, когато вече има кръвоизлив или за профилактика с цел предотвратяване появата му.

В България профилактиката е достъпна за пациентите под 18-годишна възраст, докато пациентите над 18 години основно провеждат терапия при нужда. Но и тези, които получават много често кръвоизливи също могат да бъдат включени на профилактика.

В последните години има  значителен прогрес по отношение на терапевтичните възможности.

В България  са регистрирани почти всички нови препарати, които се ползват и в другите страни. Българските пациенти имат достъп и до тях, като естествено се прилага индивидуален подход. Разработват се иновативни подходи – медикаменти за подкожно приложение, нефакторни терапии, чрез които  се постига баланс в коагулацията по различни механизми. Сред новостите е и генната терапия. Всичко това все още е на етап  клинични проучвания и бъдещето ще покаже  докъде ще стигне прогресът. Ние от НСБАЛХЗ участваме в много от тези иновационни технологии и изпитване на нови препарати, включени в многоцентрови колективи от различни страни в Европа и САЩ.

Какви са трудностите пред лечението на хемофилията у нас?

Има някои проблеми свързани най-вече с недобре обмислени нормативни документи. Бавят се и критериите от страна на НЗОК за терапевтичен подход най вече при възрастни пациенти, макар че специалистите отдавна са предали своите становища. Тези критерии трябва да определят изискванията за профилактичен подход, както и вида на препаратите – плазмени или рекомбинантни.

Неразрешен остава проблемът с плановото оперативно лечение и осигуряването на необходимите препарати за това. Това важи най-вече при възрастните пациенти, тъй като голяма част от тях се нуждаят от смяна на увредените стави. Разрешаването на този проблем от страна на НЗОК ще даде шанс за значително подобрение в качеството на живот при тези пациенти.

Колко души са засегнати от хемофилията в България?

Между 600 и 700 души – деца и възрастни. Вероятно има и недиагностицирани хора с лека форма на заболяването.

Въпреки че заболяването е добре известно от стотици години, сякаш все още липсва достатъчно информация в обществото? Защо хората се страхуват от хемофилиците?

Хемофилията спада към редките болести и затова хората не са запознати с това заболяване. Няма причина да се страхуват. Това не е заразно заболяване. Може да се предава по наследство или в част от случаите възниква спонтанно. Съвременното лечение позволява пациентите с хемофилия да водят нормален начин на живот като при здравите хора.

Какви са най-големите рискове пред пациентите?

Най-големите рискове са свързани с усложненията, които могат да настъпят.  Например, развитие на хемофилна артропатия поради несвоевременно овладяване на ставните кръвоизливи,  водеща впоследствие до инвалидизация и влошено качество на живот. Друго усложнение е появата на антитела срещу фактор VIII или фактор IX, което изисква промяна в терапевтичното поведение. Сега успешно се лекуват и късните усложнения в черния дроб, които са резултат от заразата с хепатит С от преди 1996 г.

Източник: Zdrave.net


Добавете АОП №

Дата и час