Регистратура+359 2 45 42 189
Електронна пощаinfo@hematology.bg

Лаборатория по цитогенетика и молекулярна генетика

Молекулярна генетика: 02/45 42 132; 02/45 42 137 | Цитогенетика: 02/45 42 133; 02/45 42 146 | Таласемии и патологични хемоглобини: 02/45 42 136

проф. д-р Георги Николаевич БАЛАЦЕНКО, дм

проф. д-р Георги Николаевич БАЛАЦЕНКО, дм

Началник лаборатория

Светлана АНГЕЛОВА - биолог | Инна ИВАНОВА – биолог | Зоя ПЕТКОВА – биолог | Сияна ИВАНОВА - биолог | Малина РОМАНОВА – химик
Старши медицински лаборант: Моника БОРИСОВА


Лабораторията е единствената в страната, осигуряваща комплексна, високоспе­циализирана диагностика на разнообразните хромозомни и молекулярни нарушения при болни със злокачествени заболявания на кръвта, като за тази цел се прилагат различни, взаимодопълващи се методи: директен и индиректен хромозомен лентов анализ, качествена и количествена полимеразноверижна реакция (РСК) и флуоресцентна ш 8нд1 хибридизация (Р18Н). Наличието на модерно оборудване и обучен персонал, с дългогодишен опит в генетичната диагностиката в онкохематологията са предпоставка, Лабораторията да бъде водеща структура, където се концентрират генетичните изслед­вания на болни от цялата страна. Резултатите от комплексната генетична диагностика на хромозомните и молекулярни нарушения провеждана в Лабораторията, съгласно послед­ната ревизия на Класификацията на злокачествените заболявания на хемопоетичните и лимфоидни тъкани на Световната здравна организация (2008 с), са изключително важни за потвържаване на диагнозата на съответното заболяване, неговото прецизно субкласифициране, определяне на прогнозата и избора на рискадаптирани терапевтични протоколи, както и са проследяване на ефективността на провежданото лечение и контрол на „минималната резидуалната болест“ с висока чувствителност.

Спектърът от аномалии, изследвани чрез FISH включва: ВСR-АВL/t(9;22); аномалии на 11q23/МLL, аномалии на с-МYС (8q24), делеция на ЕGR1 (5q31), аномалии с-МYС-1gН/t;(8;14), аномалии 1gН (14q32), аномалии на ЕТV6/12q13, делеция на р53 (17р13) и делеции на участъци 13q14 и 7q22 Спектърът от аномалии, изследвани чрез РСR включва:

//hematology.bg/wp-content/uploads/2018/05/Cytogenetic-analysis-of-the-patient-reveals-a-three-way-translocation-with-an.png

(1) Фузионни гени (major) ВСR-АВL/t(9;22); (minor) ВСR-АВL/t(9;22); (micro) ВСК-АВL/t(9;22); АМL1-ЕТО/t(8;21); СВFb-МYН11/inv(16)/t(16;16); РМL-RARA/t(15;17); МLL-АF9/t(9;11); МLL-АAF6/t(6;11); МLL-АF4/t(4;11); ТEL-АМL1/t(12;21); Е2А-РВХ1/t;19); SIL-ТАL1/del(1р); ММSER-IGH/t(4;14)]; FIPILI-РDGFRAdel(4q12) (2) Тандемни дупликации на гени [FLТЗ (РLТЗ-ITD) и МLL (МLL-РТD)] (3) Аберантно експресирани гени (МDR1; МRР; ВСRР1; LRР; ЕVI1; ВААLС; РRАМЕ; Survivin; WT1); (4) Гении пренареждания [1gН; ТСR; ВСL2-1gН/t(14;18)], (5) генни мутации (V617FAК2) и др.

Освен рутинната диагностична дейност се провежда и научно-изследователска и развойна дейност, чиято цел е внедряване в рутинната практика на методи за изследване на нови биологични маркери с клинична значимост при болни с хематологични неоплазии, оценка на клиничното значение на различни генетични и молекулярни аномалии, оценка и проследяване на минималната резидуална болест, проучване на множествената лекарствена резистеност и др. Лабораторията осигурява мето­дична и експертна помощ, обучение на кадри и популяризиране на постиженията в областта на генетиката и молекулярната биология на хематологичните неоплазии.

Направление по Таласемии и патологични хемоглобини

В  звено Таласемии и патологични хемоглобини  диагностиката на наследствените нарушения в синтеза на хемоглобина е съобразена с европейските стандарти и  изискванията на Международната Таласемична Федерация (TIF) и Европейската мрежа за редки наследствени анемии (ENERCA).

Единствената лаборатория в страната, която предоставя интерпретация на резултатите с препоръки за поведение и участва в международна схема за външен контрол UK NEQAS към СЗО за диагностика на хемоглобинопатии.

Освен определянето на  главните хемоглобиновите типове (НвА, НВА2 и НвF), се прилагат  допълнителни физико-, био- и цитохимични методи за  установяване на вида таласемия (алфа-, бета-, делта/бета-) или друг вид хемоглобинопатия. Особено внимание се обръща на потенциалните носители на  „тихите” форми на таласемия , чиито пропуски водят до сериозни последствия за поколението.

За справка – стр.22-23 от Ценоразписа, раздел Други специфични изследвания, кодове 203-00 до 213-00.

Лабораторията се намира на 5 етаж в сградата на СБАЛО. Вход от ул. “Пловдивско поле“ .

Звеното по таласемии и патологични хемоглобини в СБАЛХЗ е единствената  в страната лаборатория, която участва в  международна схема за външен качествен контрол за диагностика на хемоглобинопатиите –  UK NEQAS for General Haematology , Abnormal Haemoglobins, структура  на т.нар. Centre for Quality Assurance in Haematоlogy.

//hematology.bg/wp-content/uploads/2018/12/certificate.png
 
Моля, прочетете текста до край и направете своя избор.
СБАЛХЗ ЕАД поема ангажимент да поддържа висок стандарт на защита на Вашите лични данни, които предоставяте в уеб сайта www.hematology.bg и възможност за управление на данните на съгласието за тяхното обработване, за да отговори на изискванията на новите европейски правила за защита на личните данни. Молим ви да отделите малко време, за да се запознаете с Политиката за поверителност.
Какви данни обработваме, когато ползвате нашите услуги?
Модул “Запис на час за консултация”
За нуждите на работата на модул “Запис на час за консултация”, СБАЛХЗ ЕАД събира вашите лични данни, които са необходими за първоначално снемане на вашата информация “личен профил” и контакт на лечебното заведение с вас:
  • Име и фамилия
  • Дата на раждане
  • E-mail
  • Телефон
  • Държава
Форма за контакт
За нуждите на работата на модул “Форма за контакт”, СБАЛХЗ ЕАД събира вашите лични данни, които са необходими за контакт на лечебното заведение с вас и отговор на отправеното ви запитване:
  • Име
  • Тема
  • E-mail
  • Телефон
  • Съдържание
Проверка на лабораторни изследвания онлайн
За нуждите на работата на модул “Проверка на излследвания”, СБАЛХЗ ЕАД събира вашите лични данни, които са необходими за вход в съответния модул.
  • Потребителско име
  • Парола
Ако сте съгласни и приемате , натиснете “Съгласен съм”.
Ако желаете допълнителна информация, не се колебайте да ни потърсите.